Tämä sivu on tarkoitettu vain terveydenhuollon ammattilaisille

Hermostoputken sulkeutumishäiriö

Odottavan äidin riittämätön folaatin saanti lisää sikiön riskiä saada hermostoputken sulkeutumishäiriö. Raskautta suunnittelevan ja raskaana olevan naisen ruoasta saaman folaatin määrän pitäisi olla vähintään 450 µg (0,45 mg) päivässä. Koska suomalaisten folaatin saanti on riittämätöntä (keskimäärin 237 µg), kaikkien raskautta suunnittelevien naisten tulee käyttää foolihappolisää hermostoputken sulkeutumishäiriöiden ehkäisemiseksi. Enemmistö tarvitsee foolihappolisää 400 µg vuorokaudessa. Jos perheessä on NTD-taustaa, foolihappolisän tarve on 4 mg vuorokaudessa.

Foolihappolisän käyttö on tarpeen aloittaa noin kaksi kuukautta ennen ehkäisyn poisjättämistä ja valmisteen käyttöä tulee jatkaa 12. raskausviikon loppuun. Tarvittaessa foolihappolisän käyttöä voi jatkaa koko raskauden. Hermostoputki (Neural Tube Defect, NTD) sulkeutuu tavallisesti jo 6. raskausviikolla. Foolihappolisä vähentää huomattavasti ja kiistattomasti sikiön NTD-riskiä (MRC Vitamin Study 1991, Knoshnood B. & al. 2015).

Mitä hermostoputken sulkeutumishäiriöt ovat?

Hermostoputken sulkeutumishäiriöt, selkärankahalkio, aivottomuus ja aivotyrä, ovat vaikeita synnynnäisiä rakennepoikkeavuuksia.Selkärankahalkio (spina bifida) saa alkunsa, kun kehittyvien aivojen ja selkäytimen aihio, eli hermostoputki, ei sulkeudukaan. Normaalisti selkäydin on suojassa selkänikamien muodostamassa putkessa, mutta sulkeutumishäiriössä yksi tai useampi hermostoputkea ympäröivistä selkänikamista jää avoimiksi ja sulkeutumishäiriöiden alapuolelle jäävät selkäytimen ja siitä lähtevien ääreishermostojen osat kehittyvät puutteellisesti tai eivät kehity ollenkaan.

Hermostoputken sulkeutuminen tapahtuu viidessä eri vaiheessa ja vamman taso määräytyy sen mukaan, missä sulkukohdassa häiriö on tapahtunut. Selkärankahalkio voi aiheuttaa lapsen vaikeavammaisuuden sekä liikunnallisia ongelmia ja häiriöitä suolen ja rakon toiminnassa.

Selkärankahalkioon voi liittyä myös vesipäisyys (hydrokefalia). Hydrokefalia on aivojen nestekierron häiriö. Pienillä lapsilla sen oireita ovat pään liikakasvu, pullottava aukile ja laajat kallon saumat. Isommilla lapsilla esiintyy muun muassa päänsärkyä, oksentelua, pään heiluttelua, näköhäiriötä ja unihäiriötä.

Aivottomuudessa (anenkefalia) sikiöltä tai vastasyntyneeltä puuttuvat aivot kokonaan tai lähes kokonaan. Suurin osa sikiöistä menehtyy raskauden aikana tai tuntien kuluessa syntymästä.

Aivotyrässä (enkefalosele) osa aivoista pullistuu tyräksi pään ulkopuolelle, kun kallo jää hermostoputken sulkeutumishäiriön takia avoimeksi. Tyrä tulee yleensä pään takaosaan.

Kuinka paljon hermostoputken sulkeutumishäiriöitä on?

Hermostoputken sulkeutumishäiriöiden kokonaisesiintyvyys on Suomessa 9,4/10 000 syntynyttä lasta kohden. Suomessa todettiin vuosina 1993–2011 vuosittain 50–60 NTD-raskautta ja niistä noin kaksi kolmesta päätyi keskeytykseen tai keskenmenoon. Vuosittain syntyi noin 18 lasta, jolla oli hermostoputken sulkeutumishäiriö (Epämuodostumarekisteri, THL).
Foolihapon riittävän saannin on osoitettu vähentävän hermostoputken sulkeutumishäiriöiden esiintyvyyttä 40–80 prosenttia. Kuitenkin vain 10–30 prosenttia eurooppalaisista raskautta suunnittelevista naisista käyttää foolihappolisää. Eniten foolihappolisää käyttävät koulutetut ja hyvässä asemassa olevat naiset.
Folaattia on vaikea saada riittävästi ruuasta, sillä ravinnon folaatti tuhoutuu herkästi säilytyksessä, ruuan prosessoinnissa ja kypsentämisessä.

Miten hermostoputken sulkeutumishäiriöitä voidaan estää?

Hermostoputki sulkeutuu normaalisti 6. raskausviikon loppuun mennessä viimeisistä kuukautisista laskien, eli 28 päivän kuluessa hedelmöityksestä. Ensimmäinen neuvolakäynti tulee liian myöhään, jotta neuvolaterveydenhoitajat ehtisivät ohjeistaa raskaana olevat naiset syömään foolihappolisää ajoissa. Siksi hermostoputken sulkeutumishäiriöistä ja foolihappolisän käytöstä kertominen kuuluu laajasti perusterveydenhuollon ja ehkäisyneuvoloiden tehtäväksi. Esimerkiksi gynekologien ja kaikkien ehkäisystä ja hedelmällisyysterveydestä kertovien ammattilaisten on hyvä puhua hedelmällisessä iässä oleville naisille foolihapon tarpeesta raskausaikana.
Lähteinä myös: Lääkärilehti 4.3.2016, 9/2016 vsk 71, s. 619, Teratologinen tietopalvelu, HUS, Suomen CP-liitto, LT Heli Malmin esitys Foolihapposuositus, THL sekä National Organization for Rare Disorders NORD.

 

Foolihappolisän käyttösuositus raskautta suunniteltaessa ja raskausaikana

KohderyhmäFoolihappolisäValmisteen suositeltava käyttöikä
Kaikki raskautta suunnittelevat naiset400 µg/vrkAloitetaan raskautta suunniteltaessa noin kaksi kuukautta ennen ehkäisyn poisjättämistä ja jatketaan 12. raskausviikon loppuun.
Raskautta suunnittelevat naiset, joilla on

  • epilepsialääkitys
  • muut folaattitasoa laskevat tai folaatin tarvetta lisäävät lääkitykset (esim. metotreksaatti, pitkäaikainen sulfalääkitys, trimetopriimi, litium)
  • tyypin 1 tai 2 diabetes
  • painoindeksi ≥ 30 kg/m²
  • suoliston imeytymishäiriö
  • alkoholin suurkulutusta tai
  • kauempana omassa tai puolison suvussa NTD.
400 µg/vrk tai suurempi annos lääkärin yksilöllisen arvion mukaanAloitetaan raskautta suunniteltaessa noin kaksi kuukautta ennen ehkäisyn poisjättämistä ja jatketaan 12. raskausviikon loppuun.
Raskautta suunnittelevat naiset, kun

  • vanhemmilla on ollut yhteinen NTD-lapsi tai -sikiö,
  • vanhemmilla on ollut aiemman puolison kanssa NTD-lapsi tai -sikiö tai
  • vanhemmilla itsellään on ollut NTD.
4 mg/vrk
Reseptilääke
Aloitetaan raskautta suunniteltaessa noin kaksi kuukautta ennen ehkäisyn poisjättämistä ja jatketaan 12. raskausviikon loppuun.